子宫内膜癌是女性生殖系统常见恶性肿瘤之一。随着疾病负担持续增加，如何通过更加精准、规范的筛查方式识别高风险女性，成为妇科肿瘤防控的重要方向。

2026年7月，由中华医学会妇科肿瘤学分会、中国研究型医院学会妇产科学专业委员会、中国医疗保健国际交流促进会妇产健康医学分会共同制定的《子宫内膜癌基因甲基化筛查技术临床应用专家共识（2026版）》正式发表于《中华医学杂志》。

2026年7月，由中华医学会妇科肿瘤学分会、中国研究型医院学会妇产科学专业委员会等三大权威学会联合制定的《子宫内膜癌基因甲基化筛查技术临床应用专家共识（2026版）》正式刊发于《中华医学杂志》，为子宫内膜癌精准筛查提供临床标准参考。

本次共识首次系统规范基因甲基化检测全流程，围绕筛查人群、检测路径、结果分流及采样规范给出明确建议，为基因甲基化技术在子宫内膜癌风险筛查和临床辅助评估中的规范应用提供了重要指导。

共识背景：子宫内膜癌传统筛查痛点突出

临床现有子宫内膜癌筛查手段长期存在明显短板：

▷经阴道超声：无创、经济，但特异度仅86%、假阳性率高达39%，绝经前无统一内膜厚度临界值，极易造成过度宫腔操作；

▷诊断性刮宫 / 宫腔镜活检（病理金标准）：有创、痛苦、存在穿孔、感染风险，60%的局部微小病灶易漏诊，有生育需求女性损伤不可逆，大众筛查依从性极低；

▷细胞学微组织取样：微创但取材满意率受限，对早期隐匿病变检出能力不足。

2025年NMPA正式批准子宫内膜癌基因甲基化检测上市，但全国缺乏统一采样、分层筛查、结果判读管理规范。本次共识集结妇科肿瘤、病理、分子诊断、流行病学等多学科专家，基于截至2025年底全球高质量循证证据，建立标准化筛查体系，将DNA甲基化列为超声初筛后的核心分层工具，从源头减少不必要侵入性宫腔手术。

共识核心亮点

01.共识明确哪些人需要进行子宫内膜癌筛查

共识将筛查对象划分为有症状人群、风险增加人群、高风险遗传人群，并分别给出强推荐 / 推荐级筛查路径：

有症状人群

强推荐：超声联合基因甲基化同步筛查

适用人群：

绝经后出血、异常子宫出血、不规则血性阴道排液女性。

筛查流程：

超声初筛 + 甲基化联合检测

根据结果进一步分流：

• 超声正常、甲基化阳性→立即宫腔镜/诊刮病理确诊；
• 超声正常、甲基化阴性→定期临床随访，避免盲目刮宫；
• 超声异常→无论甲基化阴/阳，绝经后全部活检；绝经前甲基化阴性可对症随访。

风险增加人群

推荐：年度超声，异常即联合基因甲基化

高危因素：

BMI≥28肥胖、多囊卵巢、2型糖尿病/代谢综合征、长期单纯雌激素/他莫昔芬用药、晚绝经（＞55岁）、不孕未育、初潮＜12岁。

筛查流程：

• 每年超声监测内膜厚度；超声提示增厚/回声不均，立刻加做基因甲基化检测分流。

高风险遗传人群

强推荐：每年超声 + 基因甲基化同步筛查

适用人群：

Lynch综合征、Cowden综合征、一级亲属子宫内膜癌 / 结直肠癌家族史女性；终身患病风险最高可达60%，且发病显著年轻化。

筛查流程：

• 每年同步完成超声 + CDO1/AJAP1/GALR1三基因甲基化检测，同步配套遗传咨询；即使超声无异常，甲基化阳性也必须病理活检排除早癌。

02.CDO1/AJAP1/GALR1三基因甲基化临床性能获共识推荐

多中心临床验证数据显示：采用Tao宫腔刷采样，CDO1+AJAP1+GALR1三联甲基化检测AUC达0.97（95% CI：0.95~0.99），灵敏度96.0%、特异度91.9%，综合诊断性能优异，是共识明确推荐的靶点组合。

优势1：专为中国人群筛选，基于超千例本土子宫内膜癌临床样本测序验证，适配国人疾病突变特征；

优势2：早期抑癌基因高甲基化为癌变首发表观事件，可在出血、内膜增厚等症状出现前检出风险，大幅前移筛查窗口期；

优势3：宫腔脱落细胞微创采样，门诊无需麻醉，规避诊刮创伤，年轻、备孕、不耐受有创操作人群友好。

03.规范子宫内膜癌甲基化标准化采样流程

推荐意见3：标准化、规范的细胞采样方案是内膜癌基因甲基化检测获取足量标本的有效措施保障。（推荐）

CDO1/AJAP1/GALR1三基因甲基化是目前唯一获批的适用于宫腔脱落细胞样本的甲基化试剂，其配套专利技术的宫腔采样刷完全符合共识推荐采样要求。

“凯氏刷”子宫内膜取样器+细胞保存液

规范化子宫内膜脱落细胞采样方案：

• 用无菌扩阴器暴露宫颈并消毒，在采样器外套保护下送达宫底；
• 回套管，露出刷头，顺时针/逆时针旋转3~5圈采集足量脱落细胞；
• 收回刷头，置入细胞保存液送检；宫颈狭窄可预处理扩宫后再次采样。规范采样保障微量宫腔细胞即可完成三靶点甲基化扩增，标本满意度稳定，不受绝经年限、内膜薄厚限制；
• 若宫颈管萎缩狭窄，采样刷无法进入宫腔采样，可予以宫颈预处理后再次进行宫腔采样，如扩宫等预扩张处理。

甲基化检测解决临床三大核心痛点

痛点1：减少过度宫腔操作，保护女性生育与内膜功能

以往超声提示内膜增厚即直接诊刮，大量良性息肉、增生患者承受不必要创伤；共识引入甲基化做精准分流，阴性者可安全随访，仅阳性人群进行有创病理确诊，大幅降低子宫穿孔、宫腔粘连、生育受损风险，尤其适配育龄备孕女性筛查。

痛点2：弥补超声低特异度缺陷，降低漏诊与误诊

超声仅能判断内膜形态，无法区分良恶性增生、隐匿微小癌变；CDO1/AJAP1/GALR1作为癌变早期分子标志物，对Ⅰ期无症状内膜癌检出率超95%，完美弥补影像学检查局限，平衡筛查灵敏度与特异度。

痛点3：统一全国筛查标准，助力基层规范化早筛落地

本次共识发布后，各级医院拥有统一的采样流程、分层筛查、结果判读、随访管理标准；三基因甲基化试剂盒为NMPA获批 Ⅲ 类创新器械，检测流程标准化、结果可互认，基层妇幼、社区医院均可开展，推动子宫内膜癌筛查下沉普及。

未来精准、无创甲基化筛查是子宫内膜癌防控的核心方向

子宫内膜癌筛查将走向精准化、个体化、微创化，以CDO1/AJAP1/GALR1为代表的甲基化靶点组合是主流技术路线；未来将进一步探索多组学技术（如液体活检、cfDNA甲基化分析）与人工智能辅助诊断模型的融合，有望显著提升早期病变的检出率与判读效率，尤其在资源不均地区具有重要推广价值。