| 产品简介
首款用于脊髓性肌萎缩症(SMA)筛查的基因检测试剂盒，通过对SMA致病基因SMN1外显子7的拷贝数检测，可明确检测患者、携带者、正常人的三种不同基因型。
| 适用人群
◎ 婚前/孕前、产前人群携带者筛查
◎ 新生儿筛查
◎ 辅助生殖
◎ 有脊髓性肌萎缩症家族史人群(SMA先证者家庭及其相关家系成员；SMA携带者家庭及其相关家系成员)
◎ 疑似脊髓性肌萎缩症者
◎ 对脊髓性肌萎缩症有认识，要求检测的人群
| 采样要求
◎ EDTA抗凝外周血2ml(紫头管采血)
◎ 室温可以保存24小时，2~8℃可以保存一个月，-18℃以下可以保存两年
◎ 运输时泡沫箱加冰密封可以保存72小时
| 包装规格：24人份/盒，48人份/盒
| 检测流程
样本采集——DNA提取——荧光PCR扩增——结果分析——检测报告
| 注册证号：国械注准20223400080
| 产品优势
◎ 筛查全面：明确检测出患者、携带者、正常人，可用于孕前/产前筛查以及新生儿筛查等
◎ 检测快速：1小时出结果
◎ 防污染：UNG酶防污染体系，防止气溶胶污染
◎ 结果易判读：无需换算，Rq值直接判读结果
◎ 高灵敏度：检测限为2-180ng/ μl
◎ 简化配液：2种组份，试剂配制简单
| 疾病介绍
脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是由于脊髓前角运动神经元变性，导致近期肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性疾病，近端重于远端，下肢重于上肢。尽管SMA可由多种基因突变引起，但一般特指由于运动神经元存活基因1(Survival Motor Neuron,SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病。
SMA人群携带率为1/50-1/40,发病率为1/10000-1/6000。该疾病位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。
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