脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy 简称：SMA）是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉罕见病。患者临床症状表现为进行性、对称性的肌无力，且会逐渐丧失包含呼吸、吞咽等各种运动功能，是导致婴幼儿死亡的头号遗传病。SMA不同人群中的致病基因携带频率在1/40~1/50，新生儿的发病率约为1/10000。我国SMA患者每年新增1200例，现存患者超3万人。本篇带您纵览目前SMA国内外检测进展。

国际

最早在2008年，美国开始推广SMA携带者筛查。2018年7月美国将SMA列入全美通用新生儿筛查项目；2023年2月覆盖全美48个州开展SMA新生儿筛查，筛查率超过99%的新生儿。其他国家及地区（SMA新生儿筛查）情况如下图，绝大多数情况下用的是荧光PCR法。

国内

最早在2006年，台湾省开始试点SMA携带者筛查。2018年，我国大陆地区首次对SMA进行大规模筛查，对29,364名新生儿进行筛查，确诊3例患者，发病率为1:9788。2018年以后，各省积极影响国家政府号召，开展针对于出生缺陷防控的各项方针政策。医学临床领域相关权威的组织也陆续推出各自领域内的专业指南，推广SMA的筛查检测。

2019年，中国SMA诊治中心联盟（ASCC）成立，全国25家医院成为联盟的首批成员单位。

2022年1月1日，诺西那生钠注射液（spinraza）纳入医保，单针价格从70万元降至3万多元，极大体现了国家对于脊髓性肌萎缩症家庭的重视及关注。

总之，目前国内外均越来越重视脊髓性肌萎缩症的预防及检测，有条件的医疗机构可以适时开展SMA的检测，为各地家庭的优生优育增加一份保障。