脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy 简称：SMA）是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉罕见病。患者临床症状表现为进行性、对称性的肌无力，且会逐渐丧失包含呼吸、吞咽等各种运动功能，是导致婴幼儿死亡的头号遗传病。SMA不同人群中的致病基因携带频率在1/40~1/50，新生儿的发病率约为1/10000。我国SMA患者每年新增1200例，现存患者超3万人。

SMA症状和分型

SMA的临床表现差异较大，依据发病年龄和严重程度，由重到轻分为4型。

其中Ⅰ型SMA是最常见的类型。患儿由于严重肌张力减退及对称性肌无力导致无法支撑自己的头部，并且由于舌肌和咽肌萎缩，会出现喂养和呼吸困难，通常会因为呼吸衰竭而活不过2岁。

SMA致病基因

为什么同样是SMA却有不同程度的症状呢？95%的SMA病例，都是由5号染色体上的SMN1基因纯合缺失引起的。SMN1有个孪生姐妹——SMN2，它们的基因序列几乎完全一样，只是在第7号外显子上发生了一个碱基的替换。但就这一个碱基的差异，使转录后SMN2的mRNA少了一段，产生的是长度缩短、功能不全的SMN蛋白。不过，也有一小部分（约15%）SMN2基因可以转录出完整的mRNA，产生完整有功能的SMN蛋白。

所以，当患者的SMN1基因缺失时，就只能依靠SMN2基因表达的蛋白了。当SMN2基因表达的蛋白不足以维持生命所需，就会导致脊髓前角运动神经元退化。研究发现，SMN2基因的拷贝数越多，患者的症状就越轻。Ⅰ型SMA患儿的SMN2拷贝数以2或3拷贝者居多，Ⅱ型以3拷贝者居多，Ⅲ型以3或4拷贝者居多。

SMA的治疗

目前针对SMA治疗的药物并不多。一种是针对SMN2基因，可以改变SMN2 基因的表达，让SMN2基因成功合成了正常的SMN蛋白的药物Spinraza（诺西那生钠注射液），此药可以显著延长患儿寿命，改善患儿运动能力。2022年1月1日，spinraza纳入医保，单针价格从70万元降至3万多元。但该药需长期维持，且因价格等因素，药物可及性仍不高。

另一种很有希望的疗法就是基因治疗。这种疗法利用一种病毒载体将SMN1基因递送至运动神经元，诱导SMN蛋白持续快速表达，以此来缓解疾病症状，一次静脉注射即可达到终身治疗效果，但仅适用于Ⅰ型患儿，且价格高昂（210 万美元一针）。

因此，重视SMA筛查，是预防本病最有效的方法。

SMA基因筛查国内外进展 

硕世生物可提供人运动神经元存活基因1（SMN1）检测试剂盒（PCR-荧光探针法），通过对SMA致病基因SMN1外显子7的拷贝数检测，明确检测脊髓性肌萎缩症患者、携带者、正常人的三种不同基因型。

产品优势：

◎ 筛查全面：明确检测出患者、携带者、正常人，可用于孕前/产前筛查以及新生儿筛查等

◎ 检测快速：1小时出结果

◎ 防污染：UNG酶防污染体系，防止气溶胶污染

◎ 结果易判读：无需换算，Rq值直接判读结果

◎ 高灵敏度：检测限为2-180ng/μl

◎ 简化配液：2种组份，试剂配制简单

◎ 样本类型广：全血、干血斑（1个直径4mm）